Jeśli jest potrzeba to oczywiście badania trzeba robić. Gorzej jeśli mimo różnych objawów postawienie diagnozy nie jest oczywiste i proste. Wtedy badanie WES może być pomocne, jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Często przyczyna leży w genach i bez tego rodzaju diagnostyki traci się dużo czasu, choroba może się pogłębiać. Dlatego badania genetyczne odgrywają tak dużą rolę.